Моногенное и полигенное наследование признаков их закономерности и проявления

Моногенное и полигенное наследование признаков

2 11. Общая характеристика моногенных признаков.

Моногенное наследование. Характеристика вариантов моногенного наследования: А-Д, А-РМоногенные признаки – это дискретные (чаще качественные), т.е.

встречающиеся в человеческих популяциях (семьях) в 2–3 альтернативных формах. Альтернативная форма м.п. – результат мутации 1 гена (1 пары). Среда на формирование м.п. или не влияет, или изменяет экспрессивность (пенетрантность) гена.

Примеры : цвет глаз, волос, группы крови АВ0 (Н), Rh, MNS, HLA и др.

К патологическим м.п. относят генные (моногенные) наследственные болезни (Г.Н.Б.) и моногенно обусловленную предрасположенность к болезням. Моногенные (менделирующие) признаки (м.п.) наследуются по моногенному типу (т.е.

по законам Менделя).Моногенное наследование: в зависимости от локализации гена в хромосоме (аутосомный и сцепленный с полом тип); аутосомный и сцепленный с полом тип в

Закономерности моногенного наследования

Генетические процессы являются определяющими в онтогенезе всех живых организмов.

Индивидуальное развитие любого организма определяется его генотипом. Из поколения в поколение через половые клетки передается информация обо всех многообразных морфологических, физиологических и биохимических признаках, которые реализуются у потомков.

Характер проявления гена может идти по доминантному или рецессивному пути. В настоящее время выделяют следующие типы и варианты наследования признаков: Гены могут быть локализованы в разных хромосомах или хромосомы представляют

Полигенное наследование

Вид статья Язык русский Дата добавления 14.11.2014 Размер файла 31,4 K Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны. Размещено на http://www.allbest.ru/ 1.

Сущность полигенного наследования Наряду с отдельными генами, представленными множеством форм, существуют и полигенные признаки, т.е.

признаки, контролируемые многими генами, находящимися в разных участках хромосомы, а иногда даже и в разных парах хромосом.

У человека среди известных нам примеров этого рода можно назвать такие признаки, как рост, умственные способности, телосложение, а также цвет волос и цвет кожи.

Примером полимерии является наследование цвета кожи у человека. Этот признак определяется четырьмя генами, ответственными за выработку пигмента меланина.

В связи с тем что кариотип организма — это диплоидный набор хромосом, большинство генов в соматических клетках представлены аллельными парами.

Аллелъные гены, расположенные в соответствующих участках гомологичных хромосом, взаимодействуя между собой, определяют развитие того или иного варианта соответствующего признака (см. Схема 6.1. Классификация типов наследования признаков при моногенном наследовании Аутосомное наследование.

6.6). Обоснованием этого закона является расхождение гомологичных хромосом, в которых располагаются аллельные гены, к разным полюсам клетки в анафазе I мейоза (см.

рис. 5.6)

Наследование полигенных признаков

Полигенное наследование нередко называют мультигенным или мультифакториальным, имея в виду наследование одновременно не одного, а нескольких определенных генов, проявляющих свое действие в специфических условиях окружающей среды, при наличии провоцирующих внешних факторов, как правило, усиливающих индивидуальное действие генов, эффект которых суммируется (аддитивное действие).

Критерии полигенного наследования (всего 5) систематизированы в 1969 г.

К. Картером, а спустя 20 лет их дополнили (еще два) Ф.

Фогель и А. Мотульски (1989). Критерии полигенного наследования Риск развития мультифакториального признака (заболевания) определяют следующие факторы. * Наследуемость признака или болезни.

Чем выше наследуемость признака или заболевания (чем больше унаследовано генов, за него ответственных), тем выше риск его развития у здоровых родственников. Наследуемость признака (заболевания)

Моногенное наследование

15 — наследование одного признака.

I. Доминантное наследование— имеет место, когда признак кодируется доминантным геном. Ген считается доминантным, если кодируемый им признак проявляется фенотипически в присутствии противоположного гена.

Доминантные гены обычно обозначаются заглавными буквами алфавита. Генетически возможно два варианта доминирования — гомозиготное и гетерозиготное. Гомозиготное доминирование (АА) — когда на обеих хромосомах в паре находится доминантный ген А.

Особь, имеющая такой генотип, передаст данный признак всем своим потомкам (независимо от генотипа второго родителя).

Закономерности моногенного наследования признаков. Полигенное наследование

Цель.

Знать закономерности моногенного и полигенного наследования признаков.

Уметь определять виды взаимодействия генов в генотипе по расщеплению признаков у потомков.

Научиться решать генетические задачи на моно-, ди- и полигибридное скрещивание. Задание для студентов Работа 1.

таблицу). Некоторые моногеннонаследуемые аномалии зубов и зубочелюстной системы (Акуленко Л.В. и др., 2008).

Закономерности моно- и полигенного наследования менделирующих признаков. Закон единообразия, закон расщепления признаков, гипотеза «чистоты гамет».

Дигибридное и полигибридное скрещивания.

6Генетические процессы являются определяющими в онтогенезе всех живых организмов.

Индивидуальное развитие любого организма определяется его генотипом. Из поколения в поколение через половые клетки передается информация обо всех многообразных морфологических, физиологических и биохимических признаках, которые реализуются у потомков.

Наследование – способ передачи наследственной информации в поколениях при половом размножении или бесполом. Различают два основных типа наследования – моногенное и полигенное.

При моногенном – признак контролируется одним геном, при полигенном – несколькими генами. Гены могут быть локализованы в аутосомах или половых хромосомах. Характер проявления гена может идти по доминантному или рецессивному пути (Рис.

5). Гены могут быть локализованы в разных хромосомах или хромосомы представляют группу сцепления генов, поэтому наследование может быть: независимое, сцепленное и неполностью сцепленное.

Закономерности полигенного наследования

Наследуемые признаки могут быть качественными (моногенными) и количественными (полигенными). Качественные признаки представлены в популяции, как правило, небольшим числом взаимоисключающих вариантов. д. Наследование полигенных признаков в целом не подчиняется законам Менделя.

2.

Виды наследования

Моногенное наследование — наследование одного признака.

Может быть доминантным и рецессивным, аутосомным или сцепленным с половыми хромосомами, ядерным или митохондриальным.

В результате возможны следующие варианты моногенного наследования: I.

Доминантное наследование — имеет место, когда признак кодируется доминантным геном.

НАСЛЕДОВАНИЕ.

передача генетической информации от одного поколения организмов другому.

В основе наследования лежат процессы удвоения, объединения и распределения генетического материала, поэтому закономерности наследования у разных организмов зависят от особенностей этих процессов.

В зависимости от локализации генов в клетке различают ядерное (гены в хромосомах) и цитоплазматическое (гены в ДНК органоидов) наследования. В свою очередь ядерное наследования можно подразделить на аутосомное (гены в аутосомах) и сцепленное с полом (гены в половых хромосомах).

У прокариот и вирусов наблюдают иные закономерности и типы наследования (см. Конъюгация, Трансдукция, Трансформация)

Развитие исследований в генетике, в том числе и ветеринарной, привело к выводам о том, что далеко не при всех формах или даже случаях патология — простой менделирующий признак.

Это связано с тем, что развитие даже отдельного признака детерминировано многими парами генов, мутации которых могут приводить к той или иной аномалии развития.

Решение задач по генетике с использованием законов ля

IV.

И еще одно умение, без которого невозможно решить задачу, – определять, к какому разделу она относится .

моно-, ди- или полигибридное скрещивание; наследование, сцепленное с полом, или наследование признаков при взаимодействии генов.

Это позволяет учащимся выбрать необходимые для решения задачи законы, закономерности, правила, соотношения. С этой целью можно дать текст какой-либо задачи и предложить определить, к какому разделу она относится.

Учащиеся должны помнить, что наследуются гены, а не признаки. Упражнение 6. Одна из пород кур отличается укороченными ногами (такие куры не разрывают огородов).

Шпаргалки на телефон — незаменимая вещь при сдаче экзаменов, подготовке к контрольным работам и т.д. Благодаря нашему сервису вы получаете возможность скачать на телефон шпаргалки по биологии. Все шпаргалки представлены в популярных форматах 2, txt, ePub.

html, а также существует версия java шпаргалки в виде удобного приложения для мобильного телефона, которые можно скачать за символическую плату.

Достаточно скачать шпаргалки по биологии — и никакой экзамен вам не страшен! Наследуемые признаки могут быть качественными (моногенными) и количественными (полигенными).

Качественные признаки представлены в популяции, небольшим числом взаимоисключающих вариантов.

Качественные признаки наследуются по законам Менделя (менделирующие признаки). 2. Сцепленный с половыми хромосомами (с полом) тип наследования.

Кумулятивная полимерия.

Значительная часть признаков у эукариот, наследуемых по-лигенно, находится под контролем не двух-трех, а большего числа генов (их количество пока еще трудно определить).

При моногенном типе наследования в моногибридном скрещивании один ген проявляется в двух альтернативных состояниях без переходных форм.

При неаллельном взаимодействии двух несцепленных генов даже при сохранении менделевского отношения 9:3:3:1 фенотип первого поколения гибридов зависит от действия обоих генов. Однако наследование качественных признаков может определяться взаимодействием трех и более генов. При этом каждый из этих генов имеет свою долю влияния на развитие признака.

Примером может служить наследование красной и белой окраски зерен пшеницы в опытах шведского генетика Нильсона-Эле.

Взаимодействие генов

В состав генотипа входит большое количество генов, функционирующих и взаимодействуют как целостная система. Г. Мендель в своих опытах обнаружил только одну форму взаимодействия между аллельными генами — полное доминирование одной аллели и полную рецесивнисть другой.

Генотип организма нельзя рассматривать как простую сумму независимых генов, каждый из которых функционирует вне связи с другими. Фенотипное проявления того или иного признака являются результатом взаимодействия многих генов.

Различают две основных группы взаимодействия генов: взаимодействие между аллельными генами и взаимодействие между неаллельнимы генами.

Однако следует понимать, что это не физическое взаимодействие самих генов, а взаимодействие первичных и вторичных продуктов, которые обусловят тот или иной признак.

Моногенное и полигенное наследование признаков их закономерности и проявления

Аутосомно-доминантный тип наследования характерен для ряда заболеваний, таких как хорея Гентингтона, нейрофиброматоз, эссенциаль-ный тремор, торсионная дистония, различные формы наследственной дистонии и т.

В этом случае 25%-ый риск возникновения заболевания отражает вероятность для потомков унаследовать мутантный ген от обоих родителей.

Необходимо отметить, что к развитию заболевания приводит наличие как одинаковых, так и различных патологических мутаций, в результате которых нарушается или прекращается функционирование,

Моногенное и полигенное наследование.

Особенности аутосомного и сцепленного с полом наследования

Аутосомно-доминантный тип наследования характерен для ряда заболеваний, таких как хорея Гентингтона, нейрофиброматоз, эссенциаль-ный тремор, торсионная дистония, различные формы наследственной дистонии и т. д.

2) Аутосомно-рецессивный тип наследования характеризуется: 1) проявлением заболевания у гомозигот по патологической мутации; 2) передачей заболевания от здоровых родителей детям с вероятностью 25%.

При этом родители больных являются здоровыми гетерозиготными носителями мутаций в гене, и сегрегация их потомства в соответствии с менделевскими закономерностями составляет 1:2:1.

В этом случае 25%-ый риск возникновения заболевания отражает вероятность для потомков унаследовать мутантный ген от обоих родителей.

Необходимо отметить, что к развитию заболевания приводит наличие как одинаковых, так и различных патологических мутаций, в результате которых нарушается или прекращается функционирование, экспрессируемого геном белкового продукта.

Закономерности моно- и полигенного наследования менделирующих признаков.

Закон единообразия, закон расщепления признаков, гипотеза «чистоты гамет».

Дигибридное и полигибридное скрещивания.

в работе «Опыты над растительными гибридами». Мендель положил в основу совершенно новый принцип исследования отдельных пар признаков в потомстве скрещиваемых организмов одного вида, отличающихся по 1, 2, 3 парам контрастных (альтернативных) признаков, который был назван гибридологическим методом.

Особенности этого метода заключаются в использовании определенных принципов: 1. Скрещиваемые родительские пары должны быть чистыми линиями (гомозиготными). 2. В каждом поколении необходимо вести учет отдельно по каждой паре альтернативных признаков, без учета других различий между скрещиваемыми организмами.

4. Применение индивидуального анализа потомства от каждого гибридного организма. Мендель предложил обозначить наследственные задатки (гены) буквами латинского алфавита.

Закономерности независимого моногенного наследования (законы Г. Менделя). Типы моногенного наследования: аутосомно-рецессивное и аутосомно-доминантное.

Условия менделирования признаков.

Менделирующие признаки человека

Рис.1. Цветок гороха Pisum sativum (в разрезе).

Хорошо видны женские (пестик) и мужские (тычинка) репродуктивные органы.

Для исключения опыления насекомыми экспериментальные растения выращивались Менделем в специальном домике. В своих опытах исследователь скрещивал различные сорта гороха, различающиеся по семи стабильно наследующимся морфологическим признакам, касающимся, главным образом, формы и окраски семян или цветков (табл.

Моногенное и полигенное наследование. Особенности аутосомного и сцепленного с полом наследования

Аутосомно-доминантный тип наследования характерен для ряда заболеваний, таких как хорея Гентингтона, нейрофиброматоз, эссенциаль-ный тремор, торсионная дистония, различные формы наследственной дистонии и т.

д. 2) Аутосомно-рецессивный тип наследования характеризуется: 1) проявлением заболевания у гомозигот по патологической мутации; 2) передачей заболевания от здоровых родителей детям с вероятностью 25%.

При этом родители больных являются здоровыми гетерозиготными носителями мутаций в гене, и сегрегация их потомства в соответствии с менделевскими закономерностями составляет 1:2:1. В этом случае 25%-ый риск возникновения заболевания отражает вероятность для потомков унаследовать мутантный ген от обоих родителей.

Необходимо отметить, что к развитию заболевания приводит наличие как одинаковых, так и различных патологических мутаций, в результате которых нарушается или прекращается функционирование, экспрессируемого геном белкового продукта.

Полигенное наследование.

Характеристика полигенных (количественных) признаков, особенности их формирования и наследования.

Например, у растения пастушьей сумки два гена одинаково влияют на определение формы стручочка. Их доминантные аллели образуют одну, а рецессивные — другую форму стручочков.

При скрещивании двух дигетерозигот по этим генам (рис.

6.16) в потомстве наблюдается расщепление 15:1, где 15/16 потомков имеют от 1 до 4 доминантных аллелей, а 1/16, не имеет доминантных аллелей в генотипе.

Многим наследственным признакам нельзя дать достаточно точного качественного описания.

Моногенное и полигенное наследование признаков, их закономерности и проявления

В функциональном отношении факторы имеют свойства доминантного и рецессивного признаков, доминантный признак — которая проявляет себя, рецессивный признак — в одинарной дозе себя не проявляет.

3) наследственные факторы передаются в ряду поколений, не теряя своей индивидуальности, т.е. характеризуются постоянством;

4) в процессе образования половых клеток парные аллельные (формы, состояния) гены попадают в разные гаметы (закон чистоты гамет). Восстановление таких пар происходит в результате оплодотворения;

5) материнский и отцовский организмы в равной степени участвуют в передаче своих наследственных факторов потомкам.

Признаки человека, по Менделю.

Общие законы наследственности одинаковы для всех живых существ. Для человека характерны такие известные типы наследования признаков: доминантный и рецессивный, аутосомный и связанный с половыми хромосомами.

В организме одновременно функционирует множество генов из разных аллелей, в том числе и расположенных в разных парах хромосом. Очевидно, что в цепи реализации гена в признак многие из них могут оказывать воздействие друг на друга или на уровне ферментов, или на уровне биохимических реакций.

Это не может не отразится на формировании фенотипа. И в этом случае при скрещивании дигибридов закон независимого расщепления каждой пары признаков в отношении 3:1 не имеет силы даже при расположении генов в разных парах хромосом.

ВИДЫ НАСЛЕДОВАНИЯ

Их закономерности и проявления

Центральным допущением генетики количественных признаков является представление о том, что фенотипическая вариативность признака может быть представлена в виде независимо действующих составляющих:

генетической (аддитивной, доминантной, эпистатической);

средовой (общей и индивидуальной);

и составляющей, описывающей взаимодействия между генами и средой (ГС-корреляции и ГС-взаимодействия).

Распределение частот встречаемости различных количественных значении признака в популяции характеризуются двумя статистическими величинами — центральной тенденцией (мода, медиана, среднее) и разбросом значений вокруг среднего (дисперсия).

Дисперсия характеризует межиндивидуальные различия (изменчивость, вариативность)

Психогенетика изучает природу индивидуальных различий. Вся совокупность генов организма составляет его генотип.

Поскольку на основе этой информации происходит развитие признаков организма, говорят и о наследовании признаков, хотя наследуются, строго говоря, не признаки, а гены. В основе наследования лежат процессы удвоения, объединения и распределения генетического материала, поэтому закономерности наследования у разных организмов зависят от особенностей этих процессов.

В зависимости от локализации генов в клетке различают ядерное (гены в хромосомах) и цитоплазматическое (гены в ДНК органоидов) наследования.
В свою очередь ядерное наследования можно подразделить на аутосомное (гены в аутосомах) и сцепленное с полом (гены в половых хромосомах).

У прокариот и вирусов наблюдают иные закономерности и типы наследования (см.

Объясните результаты.

30. У норок, разводимых в звероводческих хозяйствах, цвет шерсти определяется двумя неаллельными генами. Дикая коричневая окраска проявляется лишь в присутствии двух доминантных генов (A) и (B).
Гомозиготность по рецессивному аллелю каждого гена или по двум одновременно обеспечивает платиновую окраску меха.

При каком скрещивании двух платиновых норок потомство (F1) будет 100\% коричневым?

31. От скрещивания белых и голубых кроликов в потомстве Fj получено 28 черных крольчат. В потомстве F2 получено 67 черных, 27 голубых и 34 белых крольчонка.

Гетерозигот при полном до- в) 3:1 по фенотипу минировании г) 1:2:1 по генотипу

д) 2:1

Литература

Основная

Биология / Под ред. В.Н. Ярыгина — М.: Высшая школа, 2007. —

Кн. 1.
— С. 88-90, 155-163, 222-225, 228-230, 234-239.

Пехов А.П. Биология и общая генетика. — М.: Изд-во РУДН, 1993. —

С.
113-131.

Слюсарев А.А. Биология с общей генетикой. — М.: Медицина, 1978. —

С. 113-131.

Дополнительная

Акуленко Л.В., Богомазов Е.А., Захарова О.М. и др. Медицинская и клиническая генетика для стоматологов: учебное пособие / Под ред.

О.О.
Янушевича. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2008. — 400 с.

Биология / Под ред. В.Н. Ярыгина. — М.: Медицина, 1984. —

С.
77-83, 87-99, 103, 104, 118, 119.

Генетика: учебник для вузов / Под ред. акад. РАМН В.И. Иванова. — М.: Академкнига, 2006.

32.

У кур встречаются четыре формы гребня, обусловленные взаимодействием двух пар генов (Rr и Pp).

Ген (R) детерминирует розовидный гребень, ген (P) — гороховидный гребень. При сочетании генов (R и P) развивается ореховидный гребень.

Птицы, рецессивные по обоим генам, имеют простой (листовидный) гребень.

Гомозиготная особь с розовидным гребнем скрещена с гомозиготной особью с гороховидным гребнем. Какой фенотип будет иметь их потомство в первом, во втором гибридных поколениях?

33. Глухонемота у человека может быть обусловлена недоразвитием нейросенсорного аппарата внутреннего уха и нарушением развития звукопроводящей системы наружного и среднего уха.

В развитии органа слуха участвуют комплементарные гены (А) и (В). Глухонемые родители имеют пятерых детей с нормальным слухом.

Какова вероятность рождения детей с аномалией в семье, где один из супругов страдает парагемофилией, а у другого этим заболеванием страдала мать?

2. Отсутствие малых коренных зубов наследуется как доминантный аутосомный признак. Какова вероятность рождения детей с аномалией в семье, где оба родителя гетерозиготны по анализируемому признаку?

3. Слияние нижних молочных резцов наследуется как аутосомный доминантный признак.

4. Глухонемота наследуется рецессивно.

Возможно ли рождение глухонемого ребенка от здоровых родителей?

5. Миоплегия (периодические параличи) наследуются доминантно.

Гомозигота имеет нормальное число рецепторов в клетках печени для усвоения холестерина, гетерозигота — уменьшенное (индивиды умирают в юношеском возрасте), а гомозигота рецессивная — не имеет вообще (умирают при рождении). Ещё пример — прямые (рецессивный), курчавые (доминантный), волнистые волосы.

IV. Кодоминирование — в фенотипе гетерозиготы проявляются два признака. Примером может являться наследование четвёртой группы крови по системе ABO.

В начале прошлого века учёные доказали существование 4 групп крови.

Австрийский учёный Карл Ландштайнер, смешивая сыворотку крови одних людей с эритроцитами, взятыми из крови других, обнаружил, что при некоторых сочетаниях эритроцитов и сывороток происходит «склеивание» — слипание эритроцитов и образование сгустков, а при других — нет. Изучая строение красных клеток крови, Ландштайнер обнаружил особые вещества.

Тип наследования аутосомно-доминантный. Типы наследования признаков у человека

Все характерные признаки нашего организма проявляются под действием генов. Иногда за это отвечает только один ген, но чаще всего бывает, что сразу несколько единиц наследственности несут ответственность за проявление того или иного признака.

Уже научно доказано, что для человека проявление таких признаков, как цвет кожи, волос, глаз, степень умственного развития, зависит от деятельности сразу множества генов. Это наследование совсем не в точности подчиняется законам Менделя, а выходит далеко за его рамки.

Изучение генетики человека не только интересно, но и важно с точки зрения понимания наследования различных наследственных заболеваний. Сейчас уже достаточно актуальным становится обращение молодых пар в генетические консультации, чтобы, проанализировав родословную каждого супруга, можно было бы с уверенностью утверждать, что ребенок родится здоровым.

Типы наследования признаков у человека

Если знать, как наследуется тот или иной признак, то можно предсказать вероятность его проявления у потомства. Все признаки в организме можно разделить на доминантные и рецессивные. Взаимодействие между ними не такое уж и простое, и порой недостаточно знать, какой из них относится к какой категории.

Сейчас в научном мире существуют следующие типы наследования у человека:

1. Моногенное наследование.
2. Полигенное.
3. Нетрадиционное.

Эти типы наследования в свою очередь также подразделяются на некоторые разновидности.

В основе моногенного наследования лежат первый и второй законы Менделя. Полигенное основано на третьем законе. При этом подразумевается наследование нескольких генов, чаще всего неаллельных.

Нетрадиционное наследование не подчиняется законам наследственности и осуществляется по своим, никому не известным, правилам.

Признаки аутосомно-доминантного наследования

Тип наследования аутосомно-доминантный – это наследование преобладающих признаков, которые располагаются в аутосомах. Фенотипические проявления их могут сильно отличаться. У некоторых признак может быть едва заметным, а бывает и слишком интенсивное его проявление.

Тип наследования аутосомно-доминантный имеет следующие признаки:

1. Больной признак проявляется в каждом поколении.
2. Количество больных и здоровых примерно одинаковое, их соотношение 1:1.
3. Если дети у больных родителей рождаются здоровыми, то и их дети будут здоровы.
4. Болезнь одинаково затрагивает как мальчиков, так и девочек.
5. Заболевание одинаково передается от мужчин и женщин.
6. Чем сильнее влияние на репродуктивные функции, тем больше вероятность появления различных мутаций.
7. Если оба родителя больны, то ребенок, рождаясь гомозиготой по этому признаку, болеет более тяжело по сравнению с гетерозиготой.

Все эти признаки реализуются только при условии полного доминирования. При этом только присутствия одного доминантного гена будет достаточно для проявления признака. Тип наследования аутосомно-доминантный можно наблюдать у человека при наследовании веснушек, курчавых волос, карих глаз и многих других.

Большая часть лиц, которые являются носителями аутосомно-доминантного патологического признака, являются по нему гетерозиготами. Многочисленные исследования подтверждают, что гомозиготы по доминантной аномалии имеют более серьезные и тяжелые проявления по сравнению с гетерозиготами.

Этот тип наследования у человека характерен не только для патологических признаков, но и некоторые вполне нормальные так наследуются.

Среди нормальных признаков с таким типом наследования можно отметить:

1. Вьющиеся волосы.
2. Темные глаза.
3. Прямой нос.
4. Горбинка на переносице.
5. Облысение в раннем возрасте у мужчин.
6. Праворукость.
7. Способность сворачивать язык трубочкой.
8. Ямочка на подбородке.

Среди аномалий, которые имеют тип наследования аутосомно-доминантный, наиболее известны следующие:

1. Многопалость, может быть как на руках, так и на ногах.
2. Сращение тканей фаланг пальцев.
3. Брахидактилия.
4. Синдром Марфана.
5. Близорукость.

Если доминирование неполное, то проявление признака можно наблюдать не в каждом поколении.

Аутосомно-рецессивный тип наследования

Проявиться признак при этом типе наследования может только в случае образования гомозиготы по этой патологии. Такие болезни протекают более тяжело, потому что обе аллели одного гена имеют дефект.

Вероятность проявления таких признаков повышается при близкородственных браках, поэтому во многих странах союз между родственниками заключать запрещено.

К основным критериям такого наследования можно отнести следующие:

1. Если оба родителя здоровы, но являются носителями патологического гена, то ребенок будет болен.
2. Пол будущего ребенка не играет при наследовании никакой роли.
3. У одной семейной пары риск рождения второго ребенка с такой же патологией составляет 25%.
4. Если посмотреть родословную, то прослеживается горизонтальное распределение больных.
5. Если оба родителя больны, то все дети будут рождаться с такой же патологией.
6. Если один родитель болен, а второй является носителем такого гена, то вероятность рождения больного ребенка составляет 50%

По такому типу наследуются очень многие заболевания, касающиеся обмена веществ.

Тип наследования, сцепленный с Х-хромосомой

Это наследование может быть как доминантным, так и рецессивным. К признакам доминантного наследования можно отнести следующие:

1. Могут поражаться оба пола, но женщины в 2 раза чаще.
2. Если болен отец, то он может передать больной ген только своим дочерям, потому что сыновья от него получают У-хромосому.
3. Больная мать с одинаковой вероятностью награждает таким заболеванием детей обоего пола.
4. Тяжелее протекает заболевание у мужчин, потому что у них отсутствует вторая Х-хромосома.

Если в Х-хромосоме находится рецессивный ген, то наследование имеет следующие признаки:

1. Больной ребенок может родиться и у фенотипически здоровых родителей.
2. Чаще всего болеют мужчины, а женщины являются носительницами больного гена.
3. Если болен отец, то за здоровье сыновей можно не переживать, от него они не могут получить дефектный ген.
4. Вероятность рождения больного ребенка у женщины-носительницы составляет 25%, если речь идет о мальчиках, то она повышается до 50%.

Так наследуются такие заболевания, как гемофилия, дальтонизм, мышечная дистрофия, синдром Калльмана и некоторые другие.

Аутосомно-доминантные болезни

Для проявления таких заболеваний достаточно наличия одного дефектного гена, если он является доминантным. Аутосомно-доминантные заболевания обладают некоторыми характеристиками:

1. В настоящее время насчитывается около 4000 тысяч таких болезней.
2. Поражаются одинаково особи обоих полов.
3. Ярко проявляется фенотипический деморфизм.
4. Если происходит мутация доминантного гена в гаметах, то она наверняка проявится в первом поколении. Уже доказано, что у мужчин с возрастом повышается риск получения таких мутаций, а, значит, своих детей они могут наградить такими заболеваниями.
5. Болезнь зачастую проявляется во всех поколениях.

Наследование дефектного гена аутосомно-доминантного заболевания никак не связано с полом ребенка и степенью развития этой болезни у родителя.

К аутосомно-доминантным заболеваниям относятся:

1. Синдром Марфана.
2. Болезнь Хантингтона.
3. Нейрофиброматоз.
4. Туберозный склероз.
5. Поликистоз почек и многие другие.

Все эти заболевания могут проявляться в разной степени у различных пациентов.

Это заболевание характеризуется поражением соединительной ткани, а следовательно, и ее функционированием. Непропорционально длинные конечности с худыми пальцами дают основание предполагать синдром Марфана. Тип наследования этого заболевания – аутосомно-доминантный.

Можно перечислить следующие признаки этого синдрома:

1. Худое телосложение.
2. Длинные «паучьи» пальцы.
3. Пороки сердечно-сосудистой системы.
4. Появление растяжек на коже без видимых причин.
5. Некоторые больные отмечают боли в мышцах и костях.
6. Раннее развитие остеоартрита.
7. Искривление позвоночника.
8. Слишком гибкие суставы.
9. Возможно нарушение речи.
10. Нарушения зрения.

Можно еще долго называть симптомы этого заболевания, но большая часть из них связана с костной системой. Окончательный диагноз будет поставлен после того, как пройдены все обследования, и характерные признаки обнаружены не менее чем в трех системах органов.

Можно отметить, что у некоторых признаки заболевания не проявляются в детском возрасте, а становятся очевидны несколько позже.

Даже сейчас, когда уровень медицины достаточно высок, полностью вылечить синдром Марфана невозможно. Используя современные препараты и технологии лечения, есть возможность продлить жизнь пациентов с таким отклонением и улучшить ее качество.

Самым главным аспектом в лечении является профилактика развития аневризмы аорты. Обязательны регулярные консультации кардиолога. В экстренных случаях показаны операции по пересадке аорты.

Хорея Хантингтона

Это заболевание также имеет тип наследования аутосомно-доминантный. Начинает проявляться с возраста 35-50 лет. Связано это с прогрессирующей гибелью нейронов. Клинически можно выявить следующие признаки:

1. Беспорядочные движения в сочетании с пониженным тонусом.
2. Асоциальное поведение.
3. Апатия и раздражительность.
4. Проявление шизофренического типа.
5. Перепады настроения.

Лечение направлено только на устранение или снижение симптомов. Используют транквилизаторы, нейролептики. Никакое лечение не может остановить развитие заболевания, поэтому примерно через 15-17 лет после появления первых симптомов наступает смерть.